Gen
In biologia, un gen[1] es un pecia de material hereditari per le qual organismos transmitte characteristicas hereditari a lor progenie.
Le genes face parte de chromosomas e consiste de fragmentos de ADN (acido disoxyribonucleic). Cata gen contine le instruction pro crear un o plure proteinas o moleculas de ARN que joca un rolo in le functionamento del cellula. Tote le genes insimul forma le genoma del organismo e determina in grande mesura como le cellulas functiona e como le organismo se disveloppa e functiona.
Le genes es transmittite de genitores a descendentes e assi forma le base de characteristicas hereditari. Le combination specific de genes que un individuo ha es appellate le genotypo. Iste genotypo differe de individuo a individuo intra un population. Conjunctemente con factores ambiental e processos de disveloppamento, le genotypo determina como un organismo appare e functiona; iste insimul de characteristicas observabile se appella le phenotypo.
Le majoritate del characteristicas non es determinate per un sol gen, sed surge per le action simultanee de plure genes (polygenia) e lor interaction con le ambiente. Alcun characteristicas es facilemente observabile, como color de oculos o altitude corporee; alteres es plus celate, como le gruppo sanguinee o le predisposition a certe maladias. Genes pote cambiar per alterationes minor in le sequentia de ADN, mutationes. Tal alterationes pote ducer a differente versiones de un gen, que se appella allelos. A longe termino, le mutationes, le selection natural e le hasardo (deriva genetic) duce al evolution de species.
Historia e definitiones del concepto
[modificar | modificar fonte]Le significato del parola ‘gen’ ha cambiate considerabilemente desde su prime introduction in le seculo 19. Al initio, illo esseva principalmente un construction theoric cuje existentia esseva postulate a base del observationes de un certe numero de experimentos genetic.
Le concepto de un gen, le unitate le plus micre que representa un variante hereditari, esseva concipite per Hugo de Vries. Ille appellava iste unitate 'pangen' (referente al hypothese de Darwin del pangenese). De Vries supponeva que le portator de characteristicas hereditari in practica se trovarea a scala molecular. Le 'pangen' de De Vries plus tarde esseva abbreviate per Wilhelm Johannsen a ‘gen’. Johannsen etiam introduceva le termino mutation, un supponite cambiamento subitanee in le proprietates de un pangen.[2][3]
Hodie, le termino gen es definite de plure manieras in le scientia, dependente del perspectiva desde le qual on approcha le subjecto. Le differente definitiones se divide grosso modo in duo gruppos principal: le gen mendelian e le gen molecular.[4][5]
Le definition mendelian proveni del genetica classic, le campo de studio que esseva disveloppate per Gregor Mendel in le seculo 19. In iste contexto, un gen es considerate como un unitate de information hereditari que determina un certe characteristica e que se transmitte de genitores a descendentes secundo patronos previsibile: le leges de Mendel. Iste concepto es fortemente ligate al proprietates observabile que se appella le phenotypo, como le color de flores o le altitude del corpore. Iste signification del parola es usate in obras popular como The Selfish Gene[6], in le qual le gen es considerate como le portator fundamental del selection evolutionari.[7]
Le biologia molecular, disciplina que surgeva in le seculo 20, emplea un definition multo plus precise del concepto gen. In iste definition molecular, un gen es un pecia de ADN que contine le instructiones pro fabricar un producto functional, usualmente un proteina, sed a vices etiam un molecula de ARN que compli illo mesme un rolo in le cellula. Iste es le definition le plus frequentemente usate in le genetica e biologia moderne. Le mesurabilitate directe e le adaptabilitate de moleculas ADN in organismos vivente es de importantia fundamental in campos de recerca scientific como biotechnologia, genomica e genetica clinic.
Base molecular
[modificar | modificar fonte]ADN
[modificar | modificar fonte]
Omne organismos vivente codifica lor material genetic in longe filos de ADN (acido disoxyribonucleic). Le ADN consiste de catenas de quatro typos de nucleotidos, cata un construite de un gruppo de phosphato, un sucro con cinque atomos de carbon (disoxyribosa) e un de quatro bases nitrogenate: adenina (A), cytosina (C), guanina (G) e thymina (T). Le duo catenas es tressate le un circa le altere in un structura de duple helice, con le bases dirigite al interior e formante pares specific: adenina se junge con thymina via duo pontes de hydrogeno, e cytosina con guanina via tres. Le sequentia de bases in un filo determina automaticamente illo in le altere.[8] On parla de filos de ADN complementari.
Le information in ADN es exprimite via un processo que comencia con transcription: le transcription de un gen a ARN (acido ribonucleic). ARN es multo similar a ADN, sed contine le sucro ribosa in loco de disoxyribosa, e usa le base uracil (U) in loco de thymina. In general, ARN ha un sol filo e es minus stabile que ADN. Le genes que codifica pro proteinas consiste de series de tres nucleotidos consecutive: codones.[8] Durante le translation, cata codon determina qual aminoacido es incorporate in le proteina. Iste codice genetic es quasi universal: quasi omne organismos cognoscite usa le mesme systema pro converter information de ADN in proteinas.
Chromosomas
[modificar | modificar fonte]
Le genes, insimul con tote le altere informationes hereditari, forma le genoma de un organismo. In eucaryotes, como plantas e animales, le genoma es dividite in un numero de filos separate que es rolate de maniera multo compacte in le nucleo cellular. Iste filos separate de ADN se appella chromosomas. Un chromosoma consiste de un singule helice de ADN multo longe super le qual milles de genes es codificate. Cata gen se trova in un loco specific super le chromosoma. Intra un population, individuos pote haber differente variationes in le sequentia de ADN in un certe loco.
Le chromosomas es impaccate in le nucleo cellular con proteinas appellate histones. Le maniera in que ADN es involvite circa histones, assi como alterationes chimic al histones mesme, determina si certe areas de ADN es accessibile pro transcription. Ultra genes, chromosomas contine etiam altere sequentias importante, como telomeros e centromeros. Illos assecura, per exemplo, que le ADN es replicate e distribuite correctemente durante le division cellular.
Solmente un minime parte del genomas de eucaryotes consiste de genes. Le majoritate del ADN non ha un function clar, e es probabilemente residuos del evolution. Eucaryotes unicellular simple ha relativemente poco de iste typo de ADN, durante que le genomas de organismos multicellular complexe consiste pro le major parte de ADN sin function cognoscite. Iste typo de ADN se appella ADN residuari (in anglese: junk DNA).[9]
Function
[modificar | modificar fonte]In le genetica classic secundo Mendel, le allelo de un gen pote esser dominante, recessive o intermediari. Le allelo dominante es visibile si illo es presente in le organismo per exemplo con un altere color de capillos o color del oculos; le allelo recessive deveni solmente visibile si le allelo dominante manca.
In certe organismos, un gen consiste de intrones e exones. Exones es le partes codificante; le information in intrones non appare in le producto final del gen.
Le discoperta del existentia de factores de splicing alternative del ARN causa un definition modificate de un gen. Le definition actual, in le qual un gen in eukaryotes codifica pro un proteina, non es plus valide. Alcunes[require referentia] ha suggerite que un gen debe esser considerate como un structura de information duple:
- Un sequentia de ADN que codifica pro le pre-ARNm.
- Un codice de ADN addite o un altere processo que regula le splicing alternative.
In le cellula, genes individual del ADN pote esser legite e convertite in lo que se appella ARNm (ARN messagero). Iste processo se nomina transcription. Secundo un mechanismo complexe de regulation que indica quando le cellula ha besonio del proteina codificate per le gen, se decide quando iste ARNm debe esser fabricate. Primo, le pre-ARNm es create, le qual es convertite in ARNm per splicing (excision e ligation). Le ARNm es legite in le cellula per ribosomas con le adjuta de moleculas de ARNt (ARN de transferentia) que adjuta a apportar le aminoacidos in le ordine correcte. Le ribosoma connecte iste aminoacidos inter se pro formar un polypeptido. Iste processo se nomina translation.
Un singule ARNm pote esser legite un grande numero de vices, creante cata vice un catena de polypeptidos. Assi, le catenas de proteina es construite pecia per pecia. Plure ribosomas pote simultaneemente camminar super le mRNA pro construer catenas de proteina. Quando un catena de proteina es complete, le molecula de proteina se plica in un forma active (automaticamente, o con le adjuta de un chaperon). Alcun proteinas consiste de un sol polypeptido, alteres de plures. Per exemplo, Hemoglobina consiste de quatro catenas de polypeptidos.
| Dimension del genoma | ||
|---|---|---|
| Organismo | Numero de genes | Pares de base |
| Plantas | >50 000 | >1011 |
| Humanos | ~25 000 | 3,2×109 |
| Muscas | 12 000 | 1,6×108 |
| Fungos | 6000 | 13×106 |
| Parasito de malaria | 5300 | 23×106 |
| Bacterios | 500 - 6000 | 107 |
| Mycoplasma genitalium | 500 | 106 |
| Bacteriophago | 3 - >100 | 5000 - 650 000 |
| Viruses de ADN | 10 - 300 | 5000 - 200 000 |
| Viruses de ARN | 1 - 25 | 1000 - 23 000 |
| Viroide | 0 - 1 | ~ 500 |
| Transposon | 1 - ... | 40 - ... |
Le densitate de information del ADN es considerabilemente plus grande a causa del superposition. Un exemplo extreme de isto es le gen DSCAM del musca de fructos, que determina le direction del crescimento de neurones. Iste gen ha multiple cassettas de exon (in anglese: exon cassette mode splicing), per lo que iste gen poterea arithmeticamente dar plus que 38 016 differente proteinas. In comparation con isto, le numero de approximativemente 18 000 genes del musca de fructos es relativemente basse. Le numero de differente proteinas es dunque multo plus determinate per le splicing alternative del pre-ARNm.
Le insimul complete de genes de un organismo se appella le genoma.
Le numero estimate de genes in le genoma human ha essite revidite a basso. Le estimation previe esseva inter 27 000 e 40 000 genes; le nove estimation es inter 20 000 e 25 000 genes.[10][11]
Gen artificial
[modificar | modificar fonte] |
Iste section require expansion. |
Un gen artificial es un gen create per humanos que es usate in le modification genetic.
Constructo de gen
[modificar | modificar fonte]Un constructo de gen es un combination create per humanos de un gen con un promotor. Per isto, le expression del gen pote esser regulate a voluntate o on pote, per exemplo, facer que le gen non pote plus esser disactivate, de maniera que le cellula hospite continua a producer un certe proteina constantemente.
Bibliographia
[modificar | modificar fonte]- Alberts, B; Heald, R; Johnson, A (2022). "Chapter 4: DNA, Chromosomes and Genomes", Molecular Biology of The Cell [Biologia molecular del cellula], 7me edition (in anglese), W.W. Norton & Company. ISBN: 978-0-393-42708-0.
- Campbell, N (2017). "Chapter 16: Nucleic Acids and Inheritance", Biology: A Global Approach [Biologia: Un approche global], 11me edition (in anglese), Pearson Education. ISBN: 978-1-292-17043-5.
- Cleij, P (2012). Dictionario de biologia interlingua-anglese. Union Mundial pro Interlingua. ISBN: 978-2-36607-002-6.
- Dawkins, R (2026). The Selfish Gene [Le gen egoista], 5te edition del 50me anniversario (in anglese), Oxford Landmark Science. ISBN: 978-0-1989-8538-9.
- Kuriyan, J; Konforti, B; Wemmer, D (2013). "Chapter 2: Nucleic Acid Structure", The Molecules of Life [Le moleculas del vita] (in anglese). Garland Science. ISBN: 978-0-8153-4188-8.
- Watson, JD; Baker, TA; Bell, SP; Gann, A; Levine, M; Losick, R (2013). Molecular Biology of the Gene [Biologia molecular del gen], 7me edition (in anglese), Benjamin Cummings. ISBN: 978-0-321-90537-6.
Referentias
- ↑ Cleij 2012, p. 82-83.
- ↑ Margadant, W.D.. Vries, Hugo de (1848-1935). Biografisch Woordenboek van Nederland (in nederlandese). Huygens ING, Amsterdam. Recuperate le 17 de decembre 2025.
- ↑ Hugo de Vries (1910). Intracellular Pangenesis, including a paper on Fertilization and Hybridization [Pangenese intracellular, includente un articulo sur fertilisation e hybridation] (in anglese). The Open Court Publishing Co.. Recuperate le 17 de decembre 2025.
- ↑ Orgogozo V, Peluffo AE, Morizot B (2016). “The 'Mendelian Gene' and the 'Molecular Gene': Two Relevant Concepts of Genetic Units” [Le 'gen mendelian' e le 'gen molecular': duo conceptos relevante de unitates genetic] (in anglese). Current Topics in Developmental Biology 119: 1–26. doi:. PMID: 27282022.
- ↑ Gericke N, Hagberg M (2006). “Definition of historical models of gene function and their relation to students' understanding of genetics” [Definition de modellos historic de functiones genetic e lor relation con le comprehension del genetica per le studentes] (in anglese). Science & Education 16 (7–8): 849–881. doi:.
- ↑ Dawkins 2026.
- ↑ Ågren JA. (17 de januario 2016). “Selfish genetic elements and the gene’s-eye view of evolution” [Elementos genetic egoistic e le vista de evolution ab le puncto de vista del genes] (in anglese). Current Zoology 62 (6): 659–665. doi:. PMID: 29491953.
- 1 2 Alberts 2022, p. 185-189.
- ↑ Palazzo AF, Gregory R. (2014). “The Case for Junk DNA” [Le argumento pro ADN residuari] (in anglese). PLoS Genetics 10 (5): e1004351. doi:.
- ↑ Coghlan, Andy (20 de octobre 2004). Recount slashes number of human genes [Recomputo diminue numero de genes human] (in anglese). New Scientist. Archivo del original create le 7 de decembre 2004. Recuperate le 17 de decembre 2025.
- ↑ Holding, Cathy (21 de octobre 2004). Refining the genome [Affinar le genoma]. The Scientist 2004, 5(1):20041021-01 (in anglese). Archivo del original create le 30 de martio 2005. Recuperate le 17 de decembre 2025.
